Resumo Objetivo Analisar os resultados clínicos históricos de crianças commielomeningocele (MMC) com critérios para cirurgia fetal,mas que foram submetidas a cirurgia pós-natal. Métodos Dados de crianças submetidas à correção deMMCpós-natal entre janeiro de 1995 e janeiro de 2015 foram coletados nos prontuários do Ambulatório de Neurocirurgia. Foram incluídas crianças se tivessem ≥ 1 ano de acompanhamento pósoperatório e atendessem os critérios para cirurgia fetal. As informações dessas crianças foram então estratificadas de acordo com se receberam ou não derivação do líquido cefalorraquidiano. O desfecho primário foi a mortalidade e os desfechos secundários foram atrasos educacionais, hospitalização, infecções recorrentes do trato urinário einsuficiência renal. Resultados Durante o período de 20 anos, 231 crianças com MMC foram acompanhadas. Com base nos dados clínicos registrados no momento do nascimento, 165 (71,4%) atendiam critérios para a cirurgia fetal. Dos 165 pacientes, 136 (82,4%) foram submetidos à colocação de derivação do líquido cefalorraquidiano. A taxa de mortalidade foi de 5,1% no grupo com derivação do líquido cefalorraquidiano e 0% no grupo sem risco relativo (RR) 3,28 (intervalo de confiança 95%, IC 95%, 0,19-55,9). Os RRs estatisticamente significativos para resultados adversos no grupo com derivação do líquido cefalorraquidiano foram 1,86 (IC 95%, 1,01-3,44) para infecção do trato urinário, 30 (IC 95%, 1,01-537) para insuficiência renal e 1,77 (IC 95%, 1,09-2,87) para hospitalizações. Conclusão Crianças com MMC com critérios para cirurgia fetal submetidas à colocação de derivação do líquido cefalorraquidiano eram mais propensas a ter infecções recorrentes do trato urinário, desenvolver insuficiência renal e serem hospitalizadas. Como aproximadamente metade dos procedimentos de derivação poderiam ser evitados por cirurgia fetal, há um benefício clínico e um possível benefício financeiro com a implementação dessa tecnologia em nosso meio.

Abstract Objective To analyze the historical clinical outcomes of children with myelomeningocele (MMC) meeting the criteria for fetal surgery, but who underwent postnatal primary repair. Methods Data from children undergoing postnatal MMC repair between January 1995 and January 2015 were collected from the Neurosurgery Outpatient Clinic’s medical records. Children were included if they had ≥1 year of postoperative follow-up andmet the criteria for fetal surgery. The children’s data were then stratified according to whether they received a shunt or not. The primary outcome was mortality, and secondary outcomes were educational delays, hospitalization, recurrent urinary tract infections (UTIs), and renal failure. Results Over the 20-year period, 231 children with MMC were followed up. Based on clinical data recorded at the time of birth, 165 (71.4%) qualify of fetal surgery. Of the 165 patients, 136 (82.4%) underwent shunt placement. The mortality rate was 5.1% in the group with shunt and 0% in the group without, relative risk (RR) 3.28 (95% confidence interval, 95% CI, 0.19-55.9). The statistically significant RRs for adverse outcomes in the shunted group were 1.86 (95% CI, 1.01-3.44) for UTI, 30 (95% CI, 1.01-537) for renal failure, and 1.77 (95% CI, 1.09-2.87) for hospitalizations. Conclusion Children with MMC qualifying for fetal surgery who underwent shunt placement were more likely to have recurrent UTIs, develop renal failure, and be hospitalized. Since approximately half of the shunt procedures could be avoided by fetal surgery, there is a clinical benefit and a possible financial benefit to the implementation of this technology in our setting.

Resumo Objetivo: Descrever e analisar o prognóstico de crianças ao longo do primeiro ano de vida com diagnóstico de hérnia diafragmática congênita admitidas entre 2005 e 2015 na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal. Método: Em uma coorte retrospectiva estudamos 129 crianças com diagnóstico de hérnia diafragmática congênita. Foram analisados os fatores prognósticos onde as variáveis de exposição do pré-natal, parto e pós-natais foram associadas ao óbito no primeiro ano de vida. Calculamos a odds ratio (OR) e o intervalo de confiança (IC95%) para todas as variáveis estudadas, sendo utilizados os testes de qui-quadrado e o teste T Student. Resultados: Foram incluídos no estudo 129 crianças, internados de janeiro/2005 a dezembro/2015. Foram a óbito 79 (61%) pacientes, 50 sobreviveram e 33 tinham outras malformações associadas. Entre os fatores prognósticos foram significativos e aumentaram a chance de óbito a polidrâmnia (p = 0,001), idade gestacional do diagnóstico mais precoce (p = 0,004), anomalias congênitas associadas (OR: 3,013, p = 0,022), pO2 da primeira gasometria (p = 0,000), pCO2 da primeira gasometria (p = 0,000), presença de hipoplasia pulmonar (OR: 3,074, p = 0,000), uso de drogas vasoativas pré-operatórias (OR: 2,881, p = 0,000) e o uso de oxido nítrico (OR:1,739, p = 0,000). A presença de apenas intestinos no conteúdo da hérnia foi um fator protetor (OR: 0,615, p = 0,001). Conclusão: A mortalidade no primeiro ano de vida em portadores de hérnia diafragmática congênita, neste estudo, foi de 61% de 2005 a 2015. Entre os fatores prognósticos que demonstraram um efeito significativo, a hipoplasia pulmonar foi o de maior impacto.

Abstract Objective: To describe and analyze the prognosis of children during the first year of life with a diagnosis of congenital diaphragmatic hernia admitted between the years 2005 and 2015 in the Neonatal Intensive Care Unit. Method: In a retrospective cohort, 129 children with a diagnosis of congenital diaphragmatic hernia were studied. The prognostic factors were analyzed, whereupon prenatal, delivery, and postnatal exposure variables were associated with death during the first year of life. The odds ratio and the confidence interval (95% CI) were calculated for all the studied variables, using the chi-squared test and Student's t-test. Results: The study included 129 children hospitalized from January of 2005 to December of 2015. Seventy-nine (61%) patients died, 50 survived, and 33 had other associated malformations. Among the prognostic factors, the following were significant and increased the chance of death: polyhydramnios (p = 0.001), gestational age of the earliest diagnosis (p = 0.004), associated congenital abnormalities (OR: 3.013, p = 0.022), pO2 of the first gasometry (p = 0.000), pCO2 of the first gasometry (p = 0.000), presence of pulmonary hypoplasia (OR: 3.074, p = 0.000), use of preoperative vasoactive drugs (OR: 2.881, p = 0.000), and use of nitric oxide (OR: 1.739, p = 0.000). The presence of only intestines in the hernia content was a protective factor (OR: 0.615, p = 0.001). Conclusion: The mortality in the first year of life in patients with congenital diaphragmatic hernia in this study was 61% in the years 2005-2015. Among the prognostic factors that demonstrated a significant effect, pulmonary hypoplasia had the greatest impact.

Resumo Objetivo O objetivo principal deste estudo foi examinar o desempenho diagnóstico do rastreio combinado de aneuploidias do primeiro trimestre em gestações não selecionadas do Rio de Janeiro e compará-lo com os exemplos disponíveis na literatura. Métodos Investigamos 3.639 pacientes submetidas à triagem para aneuploidia, de fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto pela avaliação do risco da FetalMedicine Foundation combase na avaliação da translucência nucal, idade da mãe, presença de fatores de risco, presença de osso nasal e Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana-beta (β-hCG). O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100 e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000. A variável aneuploidia foi considerada não apenas como resultado da trissomia do cromossomo 21, mas também da trissomia dos cromossomos 13 e 18. Resultados Excluindo as perdas, foram analisados os resultados de 2.748 pacientes. O teste combinado do primeiro trimestre alcançou 71,4% de sensibilidade com uma taxa de falsos positivos (FPs) de 7,4%, especificidade de 92,6%, (valor preditivo positivo) VPP de 6,91% e (valor preditivo negativo) VPN de 99,76%, quando o ponto de corte considerado foi maior que 1:1.000. Através de uma curva de característica de operação do receptor (COR), o ponto de corte que maximizou a sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de aneuploidias foi de 1:1.860. Quando corrigimos a taxa de FP para 5%, a taxa de detecção para esta análise é de 72,7%, com um ponto de corte de 1:610. Conclusão O rastreio combinado de aneuploidia mostrou uma taxa de detecção inferior à descrita na literatura para uma maior taxa de FP.

Abstract Objective The main objective of this study was to examine the diagnostic performance of the first-trimester combined test for aneuploidies in unselected pregnancies from Rio de Janeiro and compare it with the examples available in the literature. Methods We investigated 3,639 patients submitted to aneuploidy screening from February 2009 to September 2015. The examination is composed of the Fetal Medicine Foundation risk evaluation based on nuchal translucency evaluation, mother’s age, presence of risk factors, presence of the nasal bone and Doppler of the ductus venous in addition to biochemical analysis of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) markers. The cut-off point for high risk for aneuploidies was defined as greater than 1:100, with intermediate risk defined between 1:100 and 1:1,000, and low risk defined as less than 1:1,000. The variable aneuploidy was considered as a result not only of trisomy of chromosome 21 but also trisomy of chromosomes 13 and 18. Results Excluding the losses, the results of 2,748 patients were analyzed. The firsttrimester combined test achieved 71.4% sensitivity with a 7.4% false-positive (FP) rate, specificity of 92.6%, positive predictive value (PPV) of 6.91% and negative predictive value (NPV) of 99.76%, when the cut-off point considered was greater than 1:1,000. Through a receiving operating characteristics (ROC) curve, the cut-off point that maximized the sensitivity and specificity for the diagnosis of aneuploidies was defined as 1:1,860. When we adjusted the false-positive (FP) rate to 5%, the detection rate for this analysis is 72.7%, with a cut-off point of 1:610. Conclusion The combined test of aneuploidy screening showed a detection rate inferior to those described in the literature for a higher FP rate.